จีโนมมนุษย์โบราณ : ไขปริศนาวิวัฒนาการโฮมินินส์
เสวนาพิเศษ Nobel Prize in Mahidol Science Café Vol.1: Physiology or Medicine จีโนมมนุษย์โบราณ : ไขปริศนาวิวัฒนาการโฮมินินส์
โดยนักชีววิทยา และนักสื่อสารวิทยาศาสตร์แนวหน้าของประเทศไทย อาทิ
ดร.นําชัย ชีววิวรรธน์ ผู้อำนวยการฝ่ายสร้างสรรค์สื่อและผลิตภัณฑ์ สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ นักสื่อสารวิทยาศาสตร์ ผู้แปลหนังสือชื่อดังในหมวดชีววิทยาวิวัฒนาการ เซเปียนส์ ประวัติย่อมนุษยชาติ (Sapiens: A Brief History of Humankind), กำเนิดสปีชีส์ (The Origin of Species) และ หมู่เกาะมาเลย์ (The Malay Archipelago)
อาจารย์ ดร.ณัฐพล อ่อนปาน อาจารย์ประจำภาควิชาชีววิทยา คณะวิทยาศาสตร์ มหาวิทยาลัยมหิดล ผู้แปลหนังสือ กำเนิดสปีชีส์ (The Origin of Species) และ หมู่เกาะมาเลย์ (The Malay Archipelago)
ผู้ช่วยศาสตราจารย์ ดร.ป๋วย อุ่นใจ อาจารย์ประจำภาควิชาชีววิทยา คณะวิทยาศาสตร์ มหาวิทยาลัยมหิดล นักสื่อสารวิทยาศาสตร์ คอลัมนิสต์คอลัมน์ทะลุกรอบ หนังสือพิมพ์มติชนสุดสัปดาห์ และคอลัมน์สภากาแฟ นิตยสารสาระวิทย์
อาจารย์ ดร.ณัฐพล อ่อนปาน ได้อธิบายเกี่ยวกับการศึกษาจีโนมมนุษย์โบราณในตอนต้นของการเสวนาว่า การสกัดดีเอ็นเอ (DNA) ซึ่งเป็นสารพันธุกรรมจากสิ่งมีชีวิตว่ายากแล้ว แต่การสกัดดีเอ็นเอจากฟอสซิลเพื่อศึกษานั้นยากยิ่งกว่า ดังนั้น งานวิจัยของ ศาสตราจารย์ สวานเต พาโบ (Svante Pääbo) นักพันธุศาสตร์ประจำสถาบันมักซ์พลังก์เพื่อการศึกษามานุษยวิทยาวิวัฒนาการ (MPI-EVA) ของเยอรมนี นักวิทยาศาสตร์รางวัลโนเบลสาขาสรีรวิทยาหรือการแพทย์ปี 2022 ซึ่งเป็นผู้ถอดรหัสจีโนมของมนุษย์นีแอนเดอร์ทัล และค้นพบมนุษย์เดนิโซวา หนึ่งในโฮมินินส์หรือมนุษย์โบราณที่สูญพันธุ์ไปแล้ว จาก การพัฒนาวิธีการสกัดไมโทคอนเดรียลดีเอ็นเอ (Mitochondrial DNA) และนิวเคลียร์ดีเอ็นเอ (nuclear DNA) จากฟอสซิล จึงเป็นเรื่องที่น่าทึ่งเป็นอย่างมาก ซึ่ง ดร.นําชัย ชีววิวรรธน์ ได้เสริมถึงขนาดของไมโทคอนเดรียลดีเอ็นเอว่า มีขนาดเพียงราว ๆ 16,000 คู่เบส และมีก๊อปปี้นับพันชุดอยู่ในไซโทพลาสซึมของเซลล์ ในขณะที่จีโนมซึ่งเป็นรหัสพันธุกรรมทั้งหมดมีขนาดใหญ่ถึง 3,000 ล้านคู่เบส อีกทั้งมีเพียงชุดเดียวอยู่ในนิวเคลียส และปัญหาของการสกัดสารพันธุกรรมจากฟอสซิลคือ ดีเอ็นเอมักจะแตกเป็นชิ้นเล็กชิ้นน้อย การได้สารพันธุกรรมที่สมบูรณ์จากการสกัดฟอสซิลนั้นจึงไม่ใช่เรื่องง่าย ซึ่งการเลือกสกัดไมโทคอนเดรียลดีเอ็นเอซึ่งมีจำนวนคู่เบสสั้นกว่าและมีจำนวนก๊อปปี้มากกว่าอย่างมากภายในเซลล์เป็นจึงเป็นวิธีที่ชาญฉลาดในการแก้ไขปัญหานี้
ด้าน ผู้ช่วยศาสตราจารย์ ดร.ป๋วย อุ่นใจ ได้เล่าเรื่องราวแรงบันดาลใจในการศึกษาจีโนมมนุษย์โบราณของ ศาสตราจารย์ สวานเต ว่าเมื่อครั้งทำวิทยานิพนธ์ปริญญาเอก ด้วยความชื่นชอบเกี่ยวกับมัมมี่อียิปต์ แม้จะทำวิทยานิพนธ์ศึกษาบทบาทของโปรตีนจากไวรัสที่มีผลต่อระบบภูมิคุ้มกัน ศาสตราจารย์พาโบ ได้ทำไซด์โปรเจกต์ทดลองสกัดดีเอ็นเอจากมัมมี่ถึง 23 ร่าง และทำได้ผลสำเร็จ 1 ร่าง ซึ่งเพียงพอแล้วที่จะทำให้ผลการวิจัยของเขาได้รับการเผยแพร่ในวารสารวิทยาศาสตร์ระดับโลกอย่าง Nature ได้ตั้งแต่ยังเรียนปริญญาเอก หลังจากนั้น ดร. พาโบย้ายไปทำโพสต์ดอกกับศาสตราจารย์แอลลัน วิลสัน มหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนียเบิร์กลีย์ซึ่งเชี่ยวชาญมากในการวิเคราะห์วิวัฒนาการและสายสัมพันธ์ของสิ่งมีชีวิต ก่อนที่จะย้ายไปรับตำแหน่งอาจารย์ที่มหาวิทยาลัยมิวนิค ประเทศเยอรมนี หลังจากที่มีกลุ่มวิจัยของตนเอง ศาสตราจารย์พาโบก็มุ่งทำการวิจัยเกี่ยวกับ จีโนมของมนุษย์โบราณนีแอนเดอร์ทัล (Neanderthal) ที่มีความใกล้ชิดกับมนุษย์โฮโมเซเปียนส์ในปัจจุบัน จนกระทั่งสามารถอ่านรหัสจีโนมของมนุษย์นีแอนเดอร์ทัลทั้ง 3,000 ล้านคู่เบสได้สำเร็จในปี 2010 อีกทั้งยังได้ค้นพบมนุษย์เดนิโซวา (Denisova) ซึ่งเป็นมนุษย์โบราณอีกสายพันธุ์หนึ่งจากฟอสซิลในถ้ำเดนิโซวาของรัสเซีย ที่น่าสนใจก็คือการศึกษาเปรียบเทียบจีโนมของโฮโมเซเปียนส์ กับนีแอนเดอร์ทัล และเดนิโซวา พบว่าโฮโมเซเปียนส์มียีนของนีแอนเดอร์ทัล และเดนิโซวา อยู่ด้วย ซึ่ง อาจารย์ ดร.ณัฐพล อ่อนปาน ได้อธิบายเพิ่มเติมว่าเป็นผลมาจากโครงการแผนที่จีโนมมนุษย์ที่ทำให้ ศาสตราจารย์พาโบ สามารถเทียบดูได้ว่าจีโนมของเรามีความเหมือนและแตกต่างจากมนุษย์โบราณทั้ง 2 กลุ่มตรงไหน อย่างไร นั่นเอง
สำหรับที่มาของการที่มนุษย์ปัจจุบันมีทั้งยีนของนีแอนเดอร์ทัล และเดนิโซวา เป็นไปได้ว่ามนุษย์ทั้ง 2 กลุ่มมีการจับคู่กันและให้กำเนิดลูกผสมขึ้นมา จากนั้นลูกผสมก็จับคู่กับโฮโมเซเปียนส์ต่อ และที่มนุษย์โฮโมเซเปียนส์ยุคใหม่ยังคงมียีนของมนุษย์นีแอนเดอร์ทัลเดนิโซวาอยู่ไม่หายไปไหน อาจเกิดจากการที่ยีนของมนุษย์โบราณอยู่ใกล้กับยีนที่สำคัญกับการอยู่รอดของมนุษย์ จึงได้รับการถ่ายทอดต่อไปให้ลูกหลานสืบมาจนปัจจุบัน ซึ่งสิ่งนี้ได้ส่งผลในด้านสรีรวิทยาโดยเฉพาะเรื่องการตอบสนองของภูมิคุ้มกันต่อการติดเชื้ออย่างไม่น่าเชื่อ
ดร.นําชัย ชีววิวรรธน์ ได้ให้ข้อมูลเกี่ยวกับยีนของมนุษย์โบราณที่ส่งผลต่อการตอบสนองต่อการติดเชื้อที่น่าสนใจว่า ชาวเอเชียใต้ซึ่งอาศัยอยู่บริเวณประเทศอินเดีย ปากีสถาน ซึ่งมีอัตราส่วนยีนของมนุษย์นีแอนเดอร์ทัลสูงถึงร้อยละ 40 เมื่อติดเชื้อโควิด-19 จะมีอาการป่วยหนักมากกว่าชนชาติอื่น ในขณะที่ชาวเอเชียตะวันออกเฉียงใต้อย่างชาวไทยมีอยู่ที่ประมาณร้อยละ 7 กลับมีอาการป่วยหนักน้อยกว่า ทำให้เห็นได้ว่าการศึกษาเปรียบเทียบจีโนมของมนุษย์โบราณกับมนุษย์ในปัจจุบันมีประโยชน์ทางด้านการแพทย์เป็นอย่างมาก นอกจากนั้น ยังเล่าถึงกรณีศึกษาในประเทศไทยที่พบว่า ในอดีตประเทศไทยเคยมีผู้ป่วยด้วยโรคมาลาเรียจำนวนมาก แต่ปัจจุบันลดน้อยลงเหลืออยู่บริเวณชายขอบเท่านั้น ขณะที่พาหะของโรคธาลัสซีเมียยังมีจำนวนมากกว่านับล้านคน 2 สิ่งนี้มีความเชื่อมโยงที่น่าสนใจคือ ผู้ที่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียเมื่อติดเชื้อมาลาเรียจะมีอัตราการตายน้อยกว่าคนที่ปกติ นี่อาจเป็นผลจากการวิวัฒนาการเพื่อให้มนุษย์ในแถบนี้มีโอกาสอยู่รอดมากขึ้น อย่างไรก็ตามประเด็นนี้จะต้องทำการศึกษาในระดับจีโนมกันต่อไป ซึ่ง ดร.นําชัย เผยว่าประเทศไทยเองก็มีโปรเจกต์ศึกษาจีโนมของคนไทยเพื่อเจาะลึกทำความเข้าใจทางด้านพันธุศาสตร์ของประชากรไทยเช่นกัน ซึ่งโครงการนี้จะช่วยยกระดับการรักษาของเราให้มีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้นในอนาคต
ทั้งนี้ การศึกษาจีโนมของมนุษย์โบราณจากฟอสซิลในอนาคตอาจจะเปลี่ยนไปได้อีก หากมีฟอสซิลมนุษย์ในจีนัสโฮโมที่เก่าแก่มากกว่า 70,000 ปีก่อนถูกค้นพบนอกทวีปแอฟริกา ซึ่งจะล้มล้างทฤษฎีวิวัฒนาการที่กล่าวว่ามนุษย์ในทุกวันนี้มีต้นกำเนิดมาจากทวีปแอฟริกาและอพยพกระจายตัวออกไปยังทวีปต่าง ๆ ที่เราเชื่อถือในปัจจุบัน โดยกลุ่มที่อพยพไปทางทวีปยุโรปได้วิวัฒนาการกลายเป็นมนุษย์นีแอนเดอร์ทัล ส่วนกลุ่มที่อพยพไปทางทวีปเอเชียก็วิวัฒนาการเป็นมนุษย์เดนิโซวา ในการค้นพบฟอสซิลมนุษย์โบราณนั้น ดร.นําชัย ชีววิวรรธน์ กล่าวว่า ส่วนมากจะพบในสภาพแวดล้อมที่มีอากาศสุดขั้ว หรือพื้นที่เฉพาะมาก ๆ เช่น ในถ้ำ เป็นต้น ซึ่ง อาจารย์ ดร.ณัฐพล อ่อนปาน ได้ขยายความเกี่ยวกับการเกิดฟอสซิลว่า เงื่อนไขคือสิ่งมีชีวิตจะต้องตายบริเวณที่จะมีตะกอนละเอียดมาทับถมเพื่อชะลอการย่อยสลายของร่างกาย สำหรับประเทศไทยที่มีสภาพอากาศชื้น ซึ่งเร่งให้การย่อยสลายเกิดขึ้นเร็วและเกิดน้ำท่วมบ่อยครั้ง รวมถึงมนุษย์โบราณในแถบเอเชียอาจจะใช้เส้นทางอพยพเป็นเส้นทางเลียบทางชายฝั่งทะเล เมื่อระดับน้ำบริเวณชายฝั่งเพิ่มสูงขึ้น ทำให้พบฟอสซิลมนุษย์โบราณได้ยากขึ้นตามไปด้วย แต่ด้วยการเปลี่ยนแปลงทางธรณีวิทยาที่เกิดขึ้นตลอดเวลา ในวันหนึ่งเราอาจจะพบฟอสซิลใหม่ก็เป็นได้
